Analysis

メタデータ：マイクロアトリビューションアプローチを使った異常ヘモグロビン症におけるヒトの遺伝的多様性の系統的な考証と解析

2011年4月1日 Nature Genetics 43, 4 doi: 10.1038/ng.785

異常ヘモグロビン症とサラセミアに関する遺伝的多様性について、公表されているものも、公表されていないものも含めて、そのすべてを保存していくために、これらの疾患と相互に関連する遺伝的バリエーションについて、一連の座位特異的データベースを開発し、また、マイクロアトリビューションを行うことで、このような公共データベースへの遺伝的多様性についての未発表の見解の提供を促すことにした。現在、これらのデータベースには、グロビンや他の赤血球タンパク質をコードする37個の遺伝子にみられる合計1,941個の固有の遺伝的変異（異型）が記載されているが、データの提供者たちには、引き換えにマイクロサイテーションが与えられている。我々のプロジェクトは、マイクロアトリビューションを行うことで、定められたシステムで既知のすべての遺伝的変異の提供を奨励する最初の例である。ヒトにおける遺伝的多様性の報告は確実に増えてきているため、異常ヘモグロビン症やサラセミアに寄与するグロビン遺伝子群やその他の遺伝子におけるヒトの遺伝的多様性を系統的に説明するための、包括的なオンライン・リソースが構築されてきている。本論文で確立された原理は、他のシステムや、他の一般的あるいは複雑なヒトの遺伝性疾患の解析のモデルとなるだろう。

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