Letter

アルツハイマー病：MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1の高頻度変異は遅発性アルツハイマー病発症に関連がある

2011年5月1日 Nature Genetics 43, 5 doi: 10.1038/ng.801

アルツハイマー病遺伝解析コンソーシアム（ADGC）は、遅発性アルツハイマー病に関するゲノムワイド関連解析を行った。この解析は、検出段階（第1段階）および2つの再現性確認段階（第2、3段階）の3段階で構成されており、検定には、joint analysisおよびメタ解析の両方を用いている。その結果、ゲノムワイドな有意性を示す関連を新たに4座位で検出した。すなわち、MS4A4A〔rs4938933：第1、2段階におけるメタ解析のP（P_M）=1.7×10⁻⁹、joint analysisのP（P_J）=1.7×10⁻⁹、第1、2、3段階のP_M=8.2×10⁻¹²〕、CD2AP（rs9349407：第1、2、3段階のP_M=8.6×10⁻⁹）、EPHA1（rs11767557：第1、2、3段階のP_M=6.0×10⁻¹⁰）、CD33（rs3865444：第1、2、3段階のP_M=1.6×10⁻⁹）における関連を明らかにした。さらに、既知の遅発性アルツハイマー病感受性領域のうち、EXOC3L2を除いた、以下の遺伝子領域における既存の関連の再現性を確認した。すなわち、CR1（rs6701713：P_M=4.6×10⁻¹⁰、P_J=5.2×10⁻¹¹）、CLU（rs1532278：P_M=8.3×10⁻⁸、P_J=1.9×10⁻⁸）、BIN1（rs7561528：P_M=4.0×10⁻¹⁴、P_J=5.2×10⁻¹⁴）、PICALM（rs561655：P_M=7.0×10⁻¹¹、P_J=1.0×10⁻¹⁰）の4つの領域についてである。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ