1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v43 n5
  4. ゲノムワイド関連研究で子宮筋腫易罹患性と関連する3つの座位が見つかる
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子宮筋腫：ゲノムワイド関連研究で子宮筋腫易罹患性と関連する3つの座位が見つかる

Nature Genetics 43, 5 doi: 10.1038/ng.805

子宮筋腫は女性生殖系でよくみられる良性腫瘍である。子宮筋腫と臨床診断された1,607人の患者と1,428人の女性対象群について457,044個のSNPを解析するゲノムワイド関連研究を実施した。関連が示唆されたSNP（P<5×10−5）については、さらに3,466人の症例と3,245例の女性対象群について遺伝子型決定を行った。染色体10q24.33、22q13.1、11p15.5にある3つの座位が子宮筋腫とゲノムワイドな有意の関連を示した。それぞれの座位についての全症例群と全対照群を合わせた解析で最も高い関連を示したSNPはそれぞれrs7913069〔P=8.65×10−14、オッズ比（OR）=1.47〕、rs12484776（P=2.79×10−12、OR=1.23）、rs2280543（P=3.82×10−12、OR=1.39）であった。これらの染色体領域で原因となる遺伝子多型を絞り込むにはさらなる精細マッピングが必要である。本研究は子宮筋腫の発病機構を明らかにするものである。
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