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緑内障：ゲノムワイド関連研究で開放隅角緑内障 感受性座位がTMCO1とCDKN2B-AS1で見つかる

2011年6月1日 Nature Genetics 43, 6 doi: 10.1038/ng.824

開放隅角緑内障について、強い視野欠損をもつ590人の患者（症例）と3,956人のコントロールによるゲノムワイド関連研究を報告する。関連のある座位をTMCO1（rs4656461 [G] オッズ比（OR）=1.68、P = 6.1×10⁻¹⁰）と、CDKN2B-AS1（rs4977756[A] OR=1.50、P=4.7×10⁻⁹）で発見した。この関連をこれとは独立に、進行したOAG症例群（rs4656461 P=0.010、rs4977756 P=0.042）と、2群の軽症のOAG群〔rs4656461 P（検出と確認を合わせたもの）=6.00×10⁻¹⁴、OR=1.51、95%CI 1.35–1.68、rs4977756 P_combined=1.35×10⁻¹⁴、OR=1.39、95%CI 1.28–1.51〕で確認した。いずれの座位の遺伝子も網膜で発現していることを示す。また緑内障モデルのラットの網膜で、CDKN2AおよびCDKN2Bの発現が増加していることを示す。

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