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塩基配列決定：18人の韓国人の大規模並列塩基配列決定により同定された詳細なゲノムおよび転写産物の多様性解析

2011年8月1日 Nature Genetics 43, 8 doi: 10.1038/ng.872

大規模並列配列決定技術により、ヒトのゲノムの多様性が幅広く同定されてきた。今回、私たちは、独立した家系の韓国人において、18のゲノムと17のトランスクリプトームについての大規模塩基配列決定と、その比較解析を行った。この解析により、高頻度および低頻度の両方の配列多様性について、ゲノムワイドの地図を構築できるようになった。また、DNAからRNAへの転写の際に生じる配列の多様性についても同定できるようになった。その結果、956万のゲノム変異を同定した。うち23.2%は今までに同定されていないものである。また、トランスクリプトームの塩基配列決定により、これまでアノテーションされていなかった転写産物4,414個を発見した。さらに、 転写産物の塩基修飾された場所を1,809部位明らかにした。それらは、転写産物による領域地図が、対応するゲノム配列と異なっているものである。 また、580部位は対立遺伝子特有の発現を示していた。私たちの発見は、相当数の明らかになっていないゲノム配列の配列の多様性がヒトゲノム中にまだ同定されずに残っていることを示唆している。 ゲノムとトランスクリプトーム配列の統合的な解析は、ヒトゲノムの多彩な配列の多様体とその機能を理解するの非常に有用だといえる。

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