緑内障：ゲノムワイド関連解析から原発性閉塞隅角緑内障の3個の新規感受性座位が明らかになる

原発性閉塞隅角緑内障（PACG）は世界的に失明の主要な原因である。我々は、アジアで集められた5つの独立した検体群のPACG 症例1,854例および対照9,608例を含むゲノムワイド関連研究を行った。追試実験は、さらに独立した6つの検体群のPACG症例1,917例および対照8,943例において行った。3個の新規座位に有意な関連を認めたのでここに報告する。PLEKHA7のrs11024102（対立遺伝子あたりのOR=1.22、P=5.33 × 10⁻¹²）、COL11A1のrs3753841（対立遺伝子あたりのOR=1.20、P=9.22 × 10⁻¹⁰）、および染色体8qのPCMTD1とST18の間に位置するrs1015213（対立遺伝子あたりのOR=1.50、P=3.29 × 10⁻⁹）である。我々の知見は、これらの世界中の独立した検体群から蓄積されており、PACGの発症機序を説明する可能性のある機構を示唆している。