脳卒中：6p21.1のありふれた多型は大血管アテローム硬化性脳卒中に関連する

ゲノムワイド関連研究（GWAS）では、虚血性脳卒中の再現性のある遺伝的リスク要因の検出に一貫性が得られていないが、これはこの病因に遺伝的異質性がある可能性があるためである。我々は、虚血性脳卒中および虚血性脳卒中の主要な病型（大血管アテローム硬化、LAA）のGWASを行うため、オーストラリアの虚血性脳卒中症例1,162例（421例のLAA症例を含む）および集団対照の1,244例を用いた。虚血性脳卒中のリスクに与える遺伝的影響の証拠は検出されたが、この影響は、LAA病型により高く、また、より有意であった。我々は、染色体の6p21.1〔rs556621、オッズ比（OR）=1.62、P=3.9 × 10⁻⁸〕に新規のLAA感受性座位を同定し、この関連を独立した10の集団コホートのLAA症例1,715例および集団対照52,695例において追試した（追試段階のメタ解析のOR=1.15、P=3.9 × 10⁻⁴。発見段階と追試段階の統合OR=1.21、P=4.7 × 10⁻⁸）。この研究は、LAAのリスク座位を明らかにし、また、病因を基盤とした病型の解析が虚血性脳卒中のリスク対立遺伝子をいかにうまく同定するかを示している。