生活習慣病のGWAS：3つの生活習慣病における14の座位の関連シグナルをベイズ法で改善

ゲノムワイド関連解析で同定された感受性座位をさらに詳しく調べるために、14の関連領域にわたる5,500のSNPについて、対照群と、2型糖尿病（T2D）、冠動脈疾患（CAD）、グレーブス病の3つの病気の患者を含む8,000人に対して遺伝子型タイピングを行った。ベイズ定理を用いて、事後確立に基づいて、病気の原因となる関連SNPを含む95%信頼度の一連のSNPを同定した。14の領域のうち、TCF7L2（T2D）、CTLA4（グレーブス病）、CDKN2A-CDKN2B（T2D）の3つの領域において、事後確立の多くは1つのSNPに依存しており、他の4つの領域〔CDKN2A-CDKN2B（CAD）、CDKAL1、FTO、HHEX（T2D）〕では、95%信頼区間のセットは少なく、ほとんどのSNPは原因からは除外された。我々が同定した信頼度の高いセットのうち、機能的な注釈がついているものはほとんどなく、生活習慣病の感受性に潜む機序を理解する上で限界があることを示した。これらの結果は、また、機能的な解析のためにはより詳細な標的領域へのマッピングが重要であることを示している。