先天異常：ゲノムワイド関連研究からBMP2近傍およびBBS9内に非症候群性矢状縫合早期癒合症の感受性座位が同定される

矢状縫合早期癒合症は、頭蓋縫合早期癒合症の最もよくみられる病型で、新生児のおよそ5,000人に1人が罹患する。ヨーロッパ系で非ヒスパニック（NHW）の症例とその両親の3人組からなる130組を用いて、非症候群性矢状縫合早期癒合症（sNSC）についての、我々の知る限り最初のゲノムワイド関連研究を行った。本研究では、BMP2の下流で、rs1884302〔P = 1.13 × 10⁻¹⁴、オッズ比（OR） = 4.58〕とrs6140226（P=3.40 × 10⁻¹¹、OR = 0.24）の間にある120 kbの領域、およびBBS9領域内にあり、rs10262453（P = 1.61 × 10⁻¹⁰、OR = 0.19）とrs17724206（P=1.50 × 10⁻⁸、OR=0.22）の間にある167 kbの領域に、ロバストな関連を見いだしたので報告する。血縁関係のない172例のsNSC発端者と548例の対照からなる独立したNHW集団において、この両座位の関連を追試し（rs1884302、P = 4.39 × 10⁻³¹およびrs10262453、P = 3.50 × 10⁻¹⁴）、再現性を見いだした。BMP2およびBBS9の両方が骨格の発生に役割を担う遺伝子であるが、sNSCの病因をさらによく理解していくためには、機能研究が必要である。