1. Nature Japan
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  3. v44 n2
  4. ゲノムワイド関連研究のメタ解析からアトピー性皮膚炎の3つの新規リスク座位が同定される
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アトピー性皮膚炎：ゲノムワイド関連研究のメタ解析からアトピー性皮膚炎の3つの新規リスク座位が同定される

Nature Genetics 44, 2 doi: 10.1038/ng.1017

アトピー性皮膚炎は遺伝率の高い一般的な慢性皮膚疾患である。フィラグリン（FLG）を除けば、アトピー性皮膚炎に影響を与える遺伝子はほとんど知られていない。16の集団を基盤とするコホートからの、アトピー性皮膚炎の患者5,606人と対照20,565人について、ゲノムワイド関連研究のメタ解析を行い、次に、最も強い関連が見られた新規の10個の感受性座位を、さらに14研究からの患者5,419人と対照19,833人において検討した。3個のSNPが発見コホートと追試コホートの統合解析でゲノムワイドな有意水準に達した。これらには、OVOL1の上流のrs479844（OR=0.88、P=1.1×10–13）、およびACTL9の近傍のrs2164983（OR=1.16、P=7.1×10–9）が含まれ、この両方ともが表皮の増殖と分化に関与している遺伝子の近傍に位置している。また、rs2897442（OR=1.11、P=3.8×10–8）は5q31.1のサイトカインクラスター内のKIF3Aに位置している。我々は、FLG座位と最近同定された2個の関連シグナル（11q13.5のrs7927894、P=0.008および20q13.33のrs6010620、P=0.002）について、関連の再現性も得た。我々の結果は、アトピー性皮膚炎の発症機序においては、表皮のバリア機能と免疫調節異常の両方が重要であることを強調する。
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