1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n2
  4. 中国人男性でゲノムワイド関連研究により非閉塞性無精子症のリスク遺伝子座3つが見つかった
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不妊症：中国人男性でゲノムワイド関連研究により非閉塞性無精子症のリスク遺伝子座3つが見つかった

Nature Genetics 44, 2 doi: 10.1038/ng.1040

非閉塞性無精子症（NOA）は男性不妊症の最も重症型の1つである。その病態生理についてはほとんどわかっておらず、遺伝要因についてもわずかしか知られていない。漢民族系中国人男性のNOAに関連している頻度の高い遺伝子型を見つけるため、3段階ゲノムワイド関連研究を2,927人のNOA罹患者、5,734人の対照群について実施した。統合解析の結果、NOAリスクとの有意の関連（P<5.0×10–8は、PRMT6（1p13.3のrs12097821：OR=1.25、P=5.7×10–10）、PEX10（1p36.32のrs2477686：OR=1.39、P=5.7×10–12）
ならびにSOX5（12p12.1のrs10842262、OR=1.23、
P=2.3×10–9）の頻度の高い多型との間に認められた。これらの所見は1p13.3、1p36.32および12p12.1における遺伝的多型が漢民族系中国人のNOAの病因に関与していることを示唆するものである。
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