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  3. v44 n3
  4. TARDBPとEGR2の近傍のよくある多型がユーイング肉腫と関連
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ユーイング肉腫：TARDBPとEGR2の近傍のよくある多型がユーイング肉腫と関連

Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1085

ユーイング肉腫は、EWSR1-ETS遺伝子融合を特徴とする小児腫瘍で、ヨーロッパ起源の集団で多く観察される。401人のフランス人ユーイング肉腫罹患者と、684人のフランス人非罹患者ならびに3,668人のヨーロッパ起源で米国に住んでいる非罹患者についてゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。その結果、1p36.22、10q21、15q15にリスク遺伝子座候補を見つけた。これら座位の再現性を2つの独立した症例・対照群セットで確認した。これらを合わせた解析で、TARDBPの25 kb上流のrs9430161〔P=1.4×10–20、オッズ比（OR）=2.2〕、EGR2の5 kb上流にあるrs224278（P=4.0×10–17、OR=1.7）で関連を、15q15のrs4924410 でもやや弱い関連（P=6.6×10–9、OR=1.5）を認めた。主要なリスクハプロタイプはアフリカ人で頻度が低く、これらの座位がユーイング肉腫頻度の地理的分布の違いに寄与する可能性が示唆された。TARDBPはRNA結合タンパク質をコードしているEWSR1やFUSと構造的な類似性があり、EGR2はEWSR1-ETSの標的遺伝子の1つである。これらの座位の多型はTARDBP、ADO（システアミンディオキシゲナーゼをコードしている）、およびEGR2の発現レベルと関連していた。
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