1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v44 n3
  4. CDKAL1およびKLF9領域の一塩基多型が東アジア人集団におけるボディマス指数に関連する
Letter

ボディマス指数：CDKAL1およびKLF9領域の一塩基多型が東アジア人集団におけるボディマス指数に関連する

Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1086

肥満は複雑な遺伝学的病因に起因する疾患で、その蔓延は世界的な問題である。肥満の最も一般的な評価基準であるボディマス指数に関連する複数の遺伝子座が、ヨーロッパ人集団において同定されているが、アジア人集団を中心とした研究はわずかしかない。本論文では、62,245人の東アジア人について、ゲノムワイド関連解析とその追試研究を行い、ボディマス指数に関連する座位として、これまでに報告されているいくつかの座位（SEC16B、BDNF、FTO、MC4RおよびGIPR座位、P<5.0×10–8）に加え、新規の2座位を6p22のCDKAL1座位（rs2206734、P=1.4×10–11）および9q21のKLF9座位（rs11142387、P=1.3×10–9）に同定したことを報告する。次に、遺伝子-遺伝子間相互作用の解析を行い、KLF9座位のSNP（rs11142387）と2q32のMSTN（別名GDF8）座位のSNP（rs13034723）との間に有意な相互作用（P=2.0×10–8）を同定した。これらの発見は肥満の病因についての有益な知見をもたらすだろう。
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