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  3. v44 n3
  4. 頻度の高いSNPで検出される統合失調症の感受性が示す変動の大きさを推定
Analysis

統合失調症：頻度の高いSNPで検出される統合失調症の感受性が示す変動の大きさを推定

Nature Genetics 44, 3 doi: 10.1038/ng.1108

統合失調症は、遺伝要因および環境要因の両方により引き起こされる複雑疾患である。統合失調症精神医学ゲノムワイド関連研究（GWAS）コンソーシアム（PGC-SCZ）の統合失調症患者9,087人、対照群12,171人、想定されたSNP 915,354個を用いて、統合失調症の易罹患性の23％（標準偏差は1％）の変動は、SNPで検出されると見積もった。そして、こうした変動のかなりの部分は、高頻度の原因変異であり、染色体の違いにもとづくその分散の度合いは、染色体長に対して直線的な相関にあること〔r（相関係数）=0.89、P=2.6×10–8〕、統合失調症の遺伝的基盤には性差がないこと、易罹患性の多様性にみられる変動の不均一性は中枢神経系（CNS）で発現する2,725個の遺伝子に起因すること（P=7.6×10–8）を明らかにした。上記の結果は、統合失調症の遺伝的構成が多遺伝子性である知見と一致するものであり、標本サイズの増大に伴ってさらに多くのSNPとの関連が検出されるであろうことを示唆している。
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