Letter 川崎病：ゲノムワイド関連解析で川崎病の3つの新規リスク座位が見つかる 2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2220 日本人集団における428人の川崎病患者（症例）と3,379人の対照群を対象に、473,803個のSNPについて遺伝子型判定を行ったデータを用いて、川崎病についてのゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った。得られた関連の検証は、合計754人の症例と947人の対照群からなる2つの独立した再現パネルを解析することにより行った。その結果、有意な関連 が、8p22-23のFAM167A-BLK領域（rs2254546、 P=8.2×10–21）、6p21.3のヒト白血球抗原（HLA）領域（rs2857151、P=4.6×10–11）、ならびに20q13のCD40領域（rs4813003、P=4.8×10–8）で観察された。また、最近行われた川崎病の別のGWASで報告されたFCGR2Aの機能性SNP（rs1801274、P=1.6×10–6）との関連も確認した。我々の発見は川崎病の発症と病態生理に新しい識見を加えるものである。 Full text PDF 目次へ戻る
