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関節リウマチ：メタ解析によって日本人の関節リウマチと 関連する座位が新しく9つ同定された

2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2231

関節リウマチは慢性の炎症で特徴づけられる頻度の高い自己免疫疾患である。4,074人の関節リウマチ罹患者と16,891人の対照群を含む日本人集団のゲノムワイド関連解析（GWAS）のメタ解析を行い、5,277例の症例と21,684例の対照群で再現性について検討した。その結果、P<5.0×10^–8の閾値で関節リウマチと関連する、B3GNT2、ANXA3、CSF2、CD83、NFKBIE、ARID5B、PDE2A-ARAP1、PLD4、PTPN2の9つの新しい座位を同定した。ANXA3はまた、全身性エリテマトーデスの感受性と関連しており（P=0.0040）、B3GNT2とARID5Bはグレーブス病と関連していた（それぞれ、P=3.5×10^–4、P=2.9×10^–4）。ヨーロッパ祖先の個人（5,539人のリウマチ罹患者と20,169人の対症者）を用いた、これまでのメタ解析との多人種比較解析を行ったところ、これらの集団間で関節リウマチの遺伝的リスクが共有されている証拠が得られた。

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