Analysis 関節リウマチ：関節リウマチの多因子構造のベイズ推定を 用いた解析 2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2232 頻度の高い複雑疾患の遺伝的構造はほとんど解明されていない。関節リウマチのゲノムワイド関連解析（GWAS）データから遺伝的構造をモデル化し、関連を示すGWAS SNPによって説明される全責任度変数を推定するために、多因子リスクスコア解析を用いた新しい方法を開発した。この方法を用いて、関節リウマチのGWASから得られた数千のSNPが、全体として病気のリスクのさらに20%を説明すると推定した（関連を示す既知の座位は除く）。さらに、そのほかの3つの病気のデータにこの方法を試して、セリアック病（主要組織適合性複合体を除いた43%）、心筋梗塞と冠動脈疾患（48%）、2型糖尿病（49%）において同等の推定を行うことができた。これらの結果は、関連を示す非常に多数の座位に原因となるありふれた多型があり、少数の座位に原因となる稀な多型があるという遺伝的モデルと一致する。これらの解析は、生活習慣病の易罹患性を示す新たな座位を発見する上で今後もGWASが非常に有用であることを示唆する。 Full text PDF 目次へ戻る
