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乳児の頭囲：染色体12q15と12q24に存在する頻度の 高い多型が乳児の頭囲と関連している

2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2238

乳児の頭囲と関連する遺伝的多型を同定するために、7つのゲノムワイド関連解析（GWAS）（妊娠または出産時にコホートとして登録されたN=10,768のヨーロッパ系）のメタ解析を行い、3つのリードシグナルに対して6つの追跡研究を行った（合計N=19,089）。染色体12q24のrs7980687（P=8.1×10^–9）と、12q15のrs1042725(P=2.8×10^–10)は、それぞれ幼児の頭囲と強固に関連していた。これらの座位はこれまでに、成人の身長と関連すると報告されてきたが、乳児の頭囲に与える影響は身長とはかなり独立していた（乳児の身長を補正後、rs7980687はP=3.8×10^–7で、rs1042725はP=1.3×10^–7）。3番目のシグナルである染色体17q21のrs11655470は、頭囲との関連を疑わせた（P=3.9×10^–6）。17q21のシグナルと関連するSNPは、成人の頭蓋内容積、パーキンソン病やその他の神経変性症とゲノムワイドに関連を示しており、この領域にある頻度の高い遺伝的多型が、早期の脳の成長と大人になってからの神経疾患を結びつける可能性を示す。

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