Technical Report

遺伝子型予測：ベイズ法を用いて遺伝子発現データから 個人のSNP遺伝子型を予測する

2012年5月1日 Nature Genetics 44, 5 doi: 10.1038/ng.2248

RNAプロファイリングを用いると、発現の量的形質座位（eQTL）と関連する多くの遺伝子の発現パターンをとらえることが可能である。これまでに報告された暫定的なシスeQTLを用いることにより、RNA発現データのみに基づいて、SNP遺伝子型を予測するベイズ法を用いた手法を開発した。予測された遺伝子型は大きな集団中から、個人を正確に、また各個人を区別して同定することができた。（独立した集団から得られた）同じタイプの組織のeQTLを用いた発現データセットから遺伝子型を推測すると、その集団中の個人をP_adjusted≦1×10^–5で、99%識別することができた。1つの組織から得られたeQTLを用いて、他の組織から得られた発現データの遺伝子型を予測すると、対象者の90%の識別がP_adjusted≦1×10^–5で可能であった。公共データベースに登録されたRNAデータから得られる遺伝子型情報の意味について議論する。

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