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ウイルムス腫瘍：ゲノムワイド関連研究でウイルムス腫瘍の感受性座位が見つかった

2012年6月1日 Nature Genetics 44, 6 doi: 10.1038/ng.2251

ウイルムス腫瘍は最も多い小児の腎悪性腫瘍である。ウイルムス腫瘍に対する感受性を付与する多型を見つけるため、757人のウイルムス腫瘍罹患者（症例）と1,879人の対照についてゲノムワイド関連研究を行った。有意な関連（P<5x10^-5）が見られた染色体領域の10個のSNPを、2群の独立した確認集団、1つは英国（769症例と対照2,814例からなる）、他方は米国（719症例と対照1,037例）について評価した。その結果、2p24（rs3755132、P=1.03×10^–14、rs807624、P=1.32×10^–14）および11q14（rs790356、P=4.25×10^–15）において有意な関連が見つかった。いずれの領域もウイルムス腫瘍発生に関連していると考えられる遺伝子を含んでいる。また5q14、22q12およびXp22に関連を示唆するシグナルを見つけた。

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