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大腸がん：CDKN1A、POLD3、SHROOM2の近傍に 存在する多型は大腸がんリスクに影響をおよぼす

2012年7月1日 Nature Genetics 44, 7 doi: 10.1038/ng.2293

5つのゲノムワイド関連研究に対するメタ解析を行い、症例（患者）8,682人、対照9,649人における大腸がん（CRC）発症リスクを同定した。さらに、総数21,096人の症例、総数19,555人の対照を含んだ症例対照群に対して、関連の再現性を追試した。その結果、新たなCRCリスク座位を3か所に同定した。すなわち、6p21（rs1321311、CDKN1A近傍、P=1.14×10⁻¹⁰）、 11q13.4（rs3824999、POLD3のイントロンに存在、P=3.65×10⁻¹⁰）、Xp22.2（rs5934683、SHROOM2近傍、P=7.30×10⁻¹⁰）である。今回の研究成果によって、CRCリスクに関連する座位の総数は20となり、CRCに対する遺伝的感受性をもたらすゲノム構造についてのさらなる手がかりが得られた。

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