口唇裂：非症候群性口唇裂（口蓋裂の合併を含む）のゲノムワイドなメタ解析から6個の新しいリスク座位が明らかになる

これまでに発表された中から2つの最も大規模なゲノムワイド関連研究のデータを用いて、非症候群性口唇裂（口蓋裂の合併を含む）（NSCL/P）についての初めてのメタ解析を行った。我々は、これまでに同定されたすべての座位との関連を確認し、また、さらに6個の感受性領域を同定した（1p36、2p21、3p11.1、8q21.3、13q31.1、15q22）。表現型の多様性についての解析から、NSCLP（非症候群性口唇口蓋裂）に特異的な最初の遺伝的リスク因子が明らかになった〔rs8001641。P_NSCLP=6.51×10⁻¹¹。ホモ接合体の相対リスクは2.41、95%信頼区間（CI）は1.84～3.16〕。