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  3. v44 n9
  4. 婦人科疾患：ゲノムワイド関連研究から多嚢胞性卵巣症候群の新規リスク座位が8つ同定される
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婦人科疾患：ゲノムワイド関連研究から多嚢胞性卵巣症候群の新規リスク座位が8つ同定される

Nature Genetics 44, 9 doi: 10.1038/ng.2384

多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）について、以前に行った症例744例と対照895例に対するゲノムワイド関連研究（GWAS 1）に引き続き、中国漢民族のPCOSの症例1,510例と対照2,016例からなる新しいコホートに対してゲノムワイド関連研究（GWAS 2）のデータを解析した。GWAS 1およびGWAS 2の結果を統合して解析し、同定された有意な関連シグナルを、合計として症例8,226例および対照7,578例において追試した。我々が過去に報告した3座位の関連を確認したことに加えて、P < 5×10−8でPCOSと関連する新規の8つのシグナルを同定した。それは、9q22.32、11q22.1、12q13.2、12q14.3、16q12.1、19p13.3、20q13.2で新たに発見された7つのシグナルと、2p16.3で2個目の発見となるシグナル（FSHR遺伝子）である。これらのPCOS関連シグナルは、PCOSの候補遺伝子にインスリンシグナル伝達、性ホルモン機能、2型糖尿病（T2D）の関連遺伝子が数多く含まれることの証拠となるものである。他の候補遺伝子は、カルシウムシグナル伝達やエンドサイトーシスに関連していた。我々の知見は、PCOSの生物学的機構を発見するための新たな手がかりや方向性となる。
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