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多発性硬化症：免疫関連座位の解析から多発性硬化症の48個の新しい感受性遺伝子多様体が同定される

2013年11月1日 Nature Genetics 45, 11 doi: 10.1038/ng.2770

多発性硬化症の患者14,498人および健康な対照群24,091人において、イムノチップのカスタム遺伝子タイピングアレイを用いて、161,311個の常染色体遺伝子多様体についての解析を行い、関連の可能性のある135領域を同定した（P < 1.0×10⁻⁴）。追試段階では、これらのデータを、独立した多発性硬化症の患者14,802人および健康な対照群26,703人からなる、これまでに行われたゲノムワイド関連研究（GWAS）のデータと組み合わせて解析した。我々は、ヨーロッパ系のこれら80,094人において、48個の新しい感受性遺伝子多様体を同定した（P < 5.0×10⁻⁸）。このうちの3個は、これまでに同定された遺伝子多様体の条件付けの後に見いだされた。従って、現在、主要組織適合複合体領域外の別個の103座位に、多発性硬化症のリスク遺伝子多様体110個が確立されている。ベイズ法による高解像度の詳細なマッピングにより、1個の遺伝子多様体が関連の事後確率の50％以上を説明する5つの領域を同定した。この研究は、多発性硬化症のリスク遺伝子多様体の数を増加させ、また、GWASシグナルの解像度においては詳細なマッピングが重要であることを実証している。

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