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食道腫瘍:ゲノムワイド関連研究で食道腺がんとバレット食道に対する新しい感受性座位が見つかる

Nature Genetics 45, 12 doi: 10.1038/ng.2796

食道腺がんは発生率が増加傾向で予後が悪い疾患である。このタイプのがんの多くは、バレット食道と診断される特別な腸上皮化成上皮から発生する。ゲノムワイド関連研究で我々は食道腺がん(n = 2,390)および前がん病変であるバレット食道(n = 3,175)を対照群10,210例と比較し、2相による解析を行った。総症例については、3つの新しい関連座位を見つけた。1つは19p13 (rs10419226:P = 3.6×10−10)にあるCRTC1(CREB制御転写共役活性因子)で、その異常な活性化は発がん活性に関連付けられてきた。第二は9q22(rs11789015:P = 1.0×10−9)のBARX1で、食道の発生運命決定に重要な転写因子をコードしている。第三は3p14(rs2687201:P = 5.5×10−9)で食道発生を制御している転写因子FOXP1の近傍にある。我々はまた16q24にある推定がん抑制遺伝子FOXF1の近傍でのバレット食道との関連についての以前の報告に詳細検討を加え、これが食道腺がん感受性をも含むように拡張させた。

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