大腸がん：東アジア人種のゲノムワイド関連研究により新規の大腸がん感受性座位を発見

新規の大腸がん（CRC）感受性座位を見つけるため、東アジア人種を対象にゲノムワイド関連研究を行った。2,098例の症例と5,749人からなる対照群のゲノム全域にわたるデータを解析し、64個のSNPを選び出し、それらの再現性を5,358例の症例と5,922人からなる対照群からなる独立したデータで確認した。東アジア人種の標本群すべてを合わせた解析からは、P値が8.58×10⁻⁷から3.77×10⁻¹⁰の関連を示す4つのSNPが見つかった。この4つのうち3つは26,060人のヨーロッパ系人種について行われた研究において再現性が確認された。3つのSNPの東アジア人種およびヨーロッパ系人種のデータのメタ解析において、統合P値は、rs647161（5q31.1）について1.22×10⁻¹⁰、rs2423279（20p12.3）について6.64×10⁻⁹、rs10774214（12p13.32、CCND2遺伝子の近傍）については3.06×10⁻⁸であった。この研究は3つの新規CRC感受性座位を同定し、CRCに関する新たな遺伝学的および生物学的な示唆をもたらした。