角膜：全ゲノム関連解析により角膜中心厚と円錐角膜に関連する多くの座位を発見

角膜中心厚（CCT）は円錐角膜や緑内障などの眼疾患に関係している。我々は、ヨーロッパおよびアジア系の2万人以上の人々についてメタ解析を行い、CCTとゲノムワイドの有意性（P < 5×10⁻⁸）をもって関連する16の新規座位を見つけた。さらにFOXO1およびFNDC3Bの2つのCCT関連座位が、874症例と6,085人の対照群からなる2つのコホート群において比較的大きなリスクとなることを見つけた（FOXO1近傍のrs2721051でオッズ比（OR）=1.62、95%信頼限界（CI） = 1.4–1.88、P = 2.7×10⁻¹⁰、FNDC3B近傍のrs4894535でOR=1.47、95% CI=1.29–1.68、P = 4.9×10⁻⁹）。FNDC3Bはまた原発性開放隅角緑内障と関連を示した（P = 5.6×10⁻⁴、2,979症例と7,399人の対照群からなる3つのコホート群で検証）。そして、さらなる解析の結果、コラーゲンや細胞外マトリックス経路がCCTの制御に関与していることが示唆された。