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メラノーマ感受性：FTOの多型の1つはBMIに無関係にメラノーマのリスクに関連する

2013年4月1日 Nature Genetics 45, 4 doi: 10.1038/ng.2571

GenoMELコンソーシアムにより行われたメラノーマの関連研究の結果を報告する。ヨーロッパ系の症例1,353例と対照3,566例について、コンピューター予測を用いて遺伝子型との関連を調べた。この研究で、FTO遺伝子のイントロン8におけるrs16953002を含む数個のSNPとの間に関連が示され、その結果はヨーロッパ、米国、オーストラリア在住のヨーロッパ系の症例12,313例と対照55,667例で確認された（合算したP=3.6×10⁻¹²、対立遺伝子Aに対する対立遺伝子あたりのオッズ比=1.16）。本研究はメラノーマの新しい感受性座位の発見であるのに加え、我々の知る限り、FTO内のSNPで肥満度指数（BMI）に無関係の関連が最初に発見・確認された例である。これらのSNPはBMI関連領域であるイントロン1内にはなく、BMIとは関連を示さない。この事実は、FTOの遺伝子多様体がBMIや肥満との関連に基づいて多くの経路に影響を与えているとする現在の常識よりも、実際のFTOの機能は広いものであることを示唆している。

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