筋委縮性側索硬化症：漢族中国人におけるゲノムワイド関連解析で新たに特定された筋委縮性側索硬化症の2つの感受性座位

筋委縮性側索硬化症（ALS）に対する感受性原因遺伝子を同定するため、漢族系中国人散発性ALS患者506人と対照群1.859人におけるゲノムワイド関連解析（GWAS）を行った。今回のGWASで関連可能性が示唆された上位90位までのSNPと、これまでのGWASで特定された6個のSNPについて、ALS患者706人および対照群1,777人からなる別の漢族系中国人コホートにおいてALSとの関連性を確認した。その結果、新たなALSリスク座位を1q32（CAMK1G、rs6703183、P_combined = 2.92×10⁻⁸、OR = 1.31）、および22p11（CABIN1およびSUSD2、rs8141797、P_combined = 2.35×10⁻⁹、OR = 1.52）の2か所に見つけた。これらの2つの座位は漢族集団における疾患リスク全体の12.48 %を説明した。ここで、これまでに関連が報告されていた座位は漢族集団においていかなる関連も示さなかった。このことは、ALS発症リスクには祖先集団間における遺伝的異質性があることを示唆している。今回の研究成果は2か所の新たな疾患関連座位を特定し、今までに判明していなかったALSの発症機序を提案するものである。