精巣胚細胞腫瘍：メタ解析により精巣胚細胞腫瘍に関連する4つの新規座位を発見

精巣胚細胞腫瘍（TGCT）の感受性座位を見つけるためにメタ解析を行った。検出段階では、3つのゲノムワイド関連研究（GWAS）からの931人の罹患者と1,975人の対照群について解析した。その結果は、3,211人の罹患者と、7,591人の対照群を含む6つの独立したサンプルセットにより確認した。統合した解析から、TGCTのリスクについてこれまで報告されていない4つの座位のマーカーとの有意の関連がみられた。4q22.2のHPGDS〔座位あたりのオッズ比（OR）= 1.19、95% CI = 1.12-1.26、P = 1.11×10⁻⁸〕、7p22.3のMAD1L1（OR = 1.21、95% CI = 1.14～1.29、P = 5.59×10⁻⁹）、16q22.3のRFWD3（OR = 1.26、95% CI = 1.18～1.34、P = 5.15×10⁻¹²）、17q22のrs9905704（OR = 1.27、95% CI = 1.18～1.33、P = 4.32×10⁻¹³）およびrs7221274（OR = 1.20、95% CI = 1.12～1.28、P = 4.04×10⁻⁹）との関連がみられた。17q22については、TEX14、RAD51C、PPM1Eを含む1つの座位と考えられた。これらの新規のTGCT感受性座位は、男性の生殖細胞の発生、染色体分離、DNA損傷応答に重要なタンパク質をコードする生物学的に妥当な遺伝子を含んでいた。