食道がん：ゲノムワイド関連研究でSLC39A6のありふれた変異が食道扁平上皮がんの生存日数に関連していることがわかった

1,331人の食道扁平上皮がん（ESCC）患者の生存期間の長さと関連する遺伝子多様体を見つけるためにSNPのゲノムワイドスキャンを行い、同がんの患者1,962人を含む2組の独立したセットで関連を確認した。SLC39A6内のrs1050631が患者の生存時間と関連しており、サンプル群すべて合わせた場合のESCCによる死亡の危険率は1.30（95% CI = 1.19～1.43、P = 3.77×10⁻⁸）であることがわかった。SLC39A6の5'UTR内に位置するrs7242481は転写リプレッサーの結合部位を阻害し、その結果SLC39A6の発現増加をきたす。ESCC組織の免疫組織化学的染色は、SLC39A6タンパク質の高発現が、進行したESCC患者の生存期間短縮と相関していることを示した（P = 0.013）。SLC39A6発現をノックダウンするとESCC細胞の増殖と浸潤を抑制した。これらの結果はSLC39A6がESCCの予後に重要な役割を持っており、治療標的である可能性を示唆している。