側彎症：GPR126の遺伝子多型は思春期特発性側彎症に関連する

思春期特発性側彎症（AIS）は最もよくみられる小児の骨格異常である。我々は先に、AIS症例1,033人および対照1,473人からなるゲノムワイド関連研究（GWAS）により、染色体10q24.31に存在する座位が、日本人におけるAIS感受性に関連することを報告した。AIS関連座位をさらに見つけるために、GWASにX染色体のSNPを加え、追試コホートのサイズを大きくして、研究を拡大した。日本人のAIS症例1,819人および対照25,939人を含む段階的関連研究により、染色体6q24.1に存在する新しいAIS感受性座位を同定した〔P = 2.25×10⁻¹⁰。オッズ比（OR）= 1.28〕。最も有意な関連が見られたSNP（rs6570507）はGPR126（Gタンパク質共役型受容体126をコードする）に存在した。中国漢民族集団およびヨーロッパ系白人集団において、この関連の再現性が確認された（P_combined = 1.27×10⁻¹⁴、OR = 1.27）。GPR126は軟骨に高発現しており、また、ゼブラフィッシュにおいてgpr126の遺伝子発現を低下させると、発生中の椎骨の骨化遅延が引き起こされた。我々の結果はAISの病因および発症機序を理解する手がかりとなる。