心臓形成異常：ゲノムワイド関連研究から中国漢民族集団における先天性心奇形の2つのリスク座位が同定される

先天性心奇形（CHM）は、ヒトの最も一般的な先天性出生異常であり、乳児死亡の主な原因である。いくつかの原因遺伝子が同定されているが、散発性CHM症例の大部分にみられる浸透度の低い感受性配列が存在する遺伝子の同定には、ほとんど進歩がみられない。中国漢民族集団における散発性非症候群性CHMに関連する一般的な多型を同定するために、合計してCHM症例4,225例および非CHMの対照群5,112例において、多段階のゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。症例945例および対照群1,246例においてGWAS段階を行い、次に、症例2,160例および対照群3,866例において2段階からなる検証を行った。統合解析から、有意な関連（P < 5.0×10⁻⁸）を1p12（TBX15近傍のrs2474937、オッズ比（OR）= 1.40、P = 8.44×10⁻¹⁰）、および4q31.1（MAML3のrs1531070、OR = 1.40、P = 4.99×10⁻¹²）に同定した。これらの結果は、中国漢民族集団におけるCHMへの遺伝要因への寄与についての現在の知識を深めるものである。