慢性リンパ性白血病：ゲノムワイド関連研究により慢性リンパ性白血病に対するリスク座位を多数を発見

ゲノムワイド関連研究（GWAS）ではこれまで慢性リンパ性白血病あるいは小細胞性リンパ腫（CLL）のリスクに関連する13の座位を見つけてきた。さらなるCLL感受性座位を見つけるために、3,100人の症例と7,667人の対照群を含む4つのGWASからなるこれまでで最大規模のCLLのメタ解析を行った。このメタ解析では、9つの新規座位内で10個の独立した関連を示すSNPが見つかった。これらは、10q23.31〔ACTA2またはFAS（ACTA2/FAS）、P = 1.22×10⁻¹⁴〕、18q21.33（BCL2、P = 7.76×10⁻¹¹）、11p15.5（C11orf21、P = 2.15×10⁻¹⁰）、4q25（LEF1、P = 4.24×10⁻¹⁰）、2q33.1〔CASP10またはCASP8（CASP10/CASP8）、P = 2.50×10⁻⁹〕、9p21.3（CDKN2B-AS1、P = 1.27×10⁻⁸）、18q21.32（PMAIP1、P = 2.51×10⁻⁸）、15q15.1（BMF、P = 2.71×10⁻¹⁰）、2p22.2（QPCT、P = 1.68×10⁻⁸、ならびに既知の座位の独立したシグナル（2q13、ACOXL、P = 2.08×10⁻¹⁸）である。このほかゲノムワイドには有意に達していないが、有望な2つの座位として8q22.3（ODF1、P = 5.40×10⁻⁸）および5p15.33（TERT、P = 1.92×10⁻⁷）が見つかった。さらなる研究が必要であるが、これらの座位のいくつかはアポトーシスにかかわる遺伝子の近くにあることから、説得力のある生物学的メカニズムの存在が示唆される。