1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v45 n8
  4. ゲノムワイド関連解析により子宮頸がんの感受性にかかわる新しい2座位が4q12と17q12に同定された
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子宮頸がん：ゲノムワイド関連解析により子宮頸がんの感受性にかかわる新しい2座位が4q12と17q12に同定された

Nature Genetics 45, 8 doi: 10.1038/ng.2687

子宮頸がんの新しい遺伝的リスク因子を同定するために、漢民族のゲノムワイド関連解析を行った。最初の発見段階のサンプルセットは、1,364人の子宮頸がん（症例）と3,028人の女性対照群で、主成分解析に基づいて、厳しくマッチしたサンプルのサブセット（829人の症例と990人の対照者）を選択した。さらに追試では、2つの独立したサンプルセット（追試1では1,824人の症例と3,808人の対照群、追試2では2,343人の症例と3,388人の対照群）を使用し、子宮頸がんと強い関連を認める2つの座位：4q12（rs13117307、Pcombined, stringently matched = 9.69×10−9、対立遺伝子ごとのオッズ比（OR）stringently matched = 1.26）と17q12 （rs8067378、Pcombined, stringently matched = 2.00×10−8、対立遺伝子ごとのORstringently matched = 1.18）を同定した。さらに、染色体6p21.32のHLA-DPB1とHLA-DPB2（HLA-DPB1/2）領域と子宮頸がんの関連について確認した（rs4282438、Pcombined, stringently matched = 4.52×10−27、対立遺伝子ごとのORstringently matched=0.75）。これらの結果は、子宮頸がんの新しい遺伝的病因についての洞察を与えるものである。
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