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白血病：ゲノムワイド関連研究により慢性リンパ性白血病の感受性座位多数を発見
Nature Genetics 46, 1 doi: 10.1038/ng.2843
慢性リンパ性白血病（CLL）のゲノムワイド関連研究（GWAS）により、ありふれた遺伝的多型がCLLの遺伝的リスクに関係していることが明らかになっている。さらにCLL感受性座位を見つけるため、GWASを行うとともに、すでに発表したGWASを含めたメタ解析を行い、総計1,739人のCLL患者（症例）、5,199人の対照群について解析した。さらに、1,149症例および対照3,151例による確証を合わせて行った。これらを総合した結果、新規の感受性座位を3q26.2（rs10936599、P=1.74 × 10 − 9）、4q26（rs6858698、P=3.07 × 10 − 9）、6q25.2（IPCEF1、rs2236256、P=1.50 × 10 − 10）、7q31.33（POT1、rs17246404、P=3.40 × 10 − 8）に位置決定した。さらに、見込みのある関連を5p15.33（CLPTM1L、rs31490、P=1.72 × 10 − 7）に検出し、最近報告され未確定であった関連座位の5p15.33（TERT、rs10069690、P=1.12 × 10 − 10）と8q22.3（rs2511714、P=2.90 × 10 − 9）を実証した。これらの結果はCLLの遺伝的感受性に関する遺伝学的ならびに生物学的基盤にさらなる洞察を加えるものである。
