染色体異常：パリンドローム構造をとるGOLGA8コアデュプリコンは染色体15q13.3微小欠失と進化的不安定性を促進する

染色体15q13.3に頻発する欠失は、知的障害、統合失調症、自閉症およびてんかんに関連する。この領域の不安定性についての知見を得るために、罹患者（15q13.3に微小欠失のある人）、正常者、および非ヒト霊長類において、この領域の塩基配列を決定した。我々は、2〜3Mbの大きさのヒト染色体15q13.3領域に、5つの構造異常を発見した。これらの構造異常は、断片重複のヒト特異的な増加、および独立した2つの逆位事象の結果として、最近（およそ50万〜90万年前）生じたものである。すべての逆位の切断点は、GOLGA8「コアデュプリコン」（約14 kbの霊長類特異的な15番染色体反復配列で、さらに大きなパリンドローム構造を構築する）の近傍に位置する。また、GOLGA8に隣接するパリンドローム構造は、頻発する15q13.3微小欠失の切断点、ヒト系統における15番染色体の断片重複の増加、およびサルにおける独立した構造変化にも関与する。GOLGA8に切断点が有意に集中していること（P=0.002）は、15番染色体の進化的および疾患に関連した不安定性の促進において、このコアデュプリコンとパリンドローム構造が役割を担っている機構を説明する証拠となる。