オランダ人集団：オランダ人集団の全ゲノム配列の多様性、集団構造、人口動態の歴史

全ゲノム塩基配列決定は遺伝的な多様性の完全な特徴付けを可能にする。しかし、希少な対立遺伝子の地理的な集積を示すには、多くの異なる集団での研究が必要となる。今回、我々はオランダ人ゲノムプロジェクト（GoNL）について述べる。ここでは、オランダ人の両親と子供の家族250組について全ゲノム配列を解読し、2,040万個の一塩基変異と120万個の挿入および欠失のハプロタイプ地図をアセンブルした。平均で約13倍のカバレッジおよび3人組の研究デザインによって、これまでにほとんどカタログ化されてこなかった中規模の事象（30〜500 bp）やde novo変異などの構造変異について、大掛かりな特徴付けを行うことができた。我々は独立したサンプルで、特に低い頻度の対立遺伝子について、ハプロタイプの質がデータの補完精度を向上させることを明らかにした。集団の遺伝学的解析により、オランダの国全体の詳細な構造が明らかになり、また、祖先の移住が複数回起きたことを裏付けており、それは、海面や洪水の歴史的な変化と一致している。GoNLプロジェクトは、単一集団の全ゲノム塩基配列決定により遺伝的多様性の詳細な特徴付けがどのように得られるかを示してくれ、これは、将来の集団研究のデザインに役立つ指針となるだろう。