脊髄障害：ゲノムワイド関連研究で脊椎後縦靭帯骨化症の感受性座位を同定

脊椎後縦靭帯骨化症（ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine：OPLL）は、高齢者に一般的な脊髄の障害で、脊髄症や神経根疾患を引き起こす。我々は、OPLLの遺伝要因を同定するために、約8,000人の人にゲノムワイド関連研究（GWAS）を行い、さらに約7,000人の人を用いて追試を行った。その結果、OPLLの6つの感受性座位、つまり、20p12.3（rs2423294、P=1.10×10⁻¹³）、8q23.1（rs374810、P=1.88×10⁻¹³）、12p11.22（rs1979679、P=4.34×10⁻¹²）、12p12.2（rs11045000、P=2.95×10⁻¹¹）、8q23.3（rs13279799、P=1.28×10⁻¹⁰）および6p21.1（rs927485、P=9.40×10⁻⁹）を同定した。これらの座位内、および座位周辺の遺伝子の発現解析から、いくつかの遺伝子が膜性骨化や内軟骨性骨化の過程を介してOPLLの病因に関与することが示唆された。我々の結果はOPLLの病因に新たな知見を付け加えるものである。