肝硬変：ゲノムワイド関連解析からアルコール性肝硬変のリスク座位としてPNPLA3が確認され、新たにTM6SF2およびMBOAT7が同定された。

アルコールの長期大量摂取は肝硬変の主要原因であり、西欧社会における肝移植の適応として2番目に多い。今回、アルコール性肝硬変についてヨーロッパ系集団（症例712例、対照1,426例）におけるゲノムワイド関連解析を行い、続いて、2つの別個のヨーロッパ系コホート（症例1,148人、対照922人）での関連確認解析を行った。その結果、ゲノムワイドな有意性を示すアルコール性肝硬変の新たなリスク座位として、MBOAT7（P=1.03×10⁻⁹とTM6SF2（P=7.89×10⁻¹⁰）のバリアントを同定した。さらに、PNPLA3のrs738409（P=1.54×10⁻⁴⁸）が重要なリスク座位であることを確認した。これらの3つの座位が脂質代謝に関与していることから、脂質の代謝回転の異常がアルコール性肝硬変の原因に関連していることが示唆された。