卵巣がん：浸潤性卵巣がんに対する6つの新規の感受性座位の発見

ゲノムワイド関連研究（GWAS）ではこれまで12の上皮性卵巣がん（EOC）感受性対立遺伝子を明らかにしてきた。これらの対立遺伝子における関連パターンは、EOCのリスクの高いBRCA1変異およびBRCA2変異の保有者において一貫したものである。1000ゲノムプロジェクトのデータに対して、コンピューターで補完した後、家族歴にとらわれずに選択された患者1万5437人、対照群3万845人、さらにBRCA1変異保有者1万5252人とBRCA2変異保有者8211人（そのうち3096人は卵巣がん患者）において、1100万個の遺伝的バリアントとEOCリスクの関連を評価し、この結果をメタ解析で統合した。この新しい研究デザインは統計解析力を高め、6つの新しいEOC感受性座位の発見をもたらした。1p36（最も近い遺伝子はWNT4）、4q26（SYNPO2）、9q34.2（ABO）、17q11.2（ATAD5）のバリアントはEOCリスクと関連を示し、1p34.3（RSPO1）と6p22.1（GPX6）のバリアントは悪性EOCサブタイプと特に関連していた（いずれもP<5×10⁻⁸）。これらの変異をリスク評価ツールに組み込めば、BRCA1およびBRCA2変異保有者の臨床リスク予測を改善できるだろう。