GWAS：高効率のベイズ混合モデル解析は大規模コホートでの関連の検出力を増大させる

線形混合モデルは遺伝的関連の同定や交絡の回避に強力な統計ツールである。しかし、大規模なコホート研究で既存の手法を用いるとコンピューター的に扱いにくく、検出力は最適化されない。すべての既存の手法はO（MN²）のオーダーの計算時間を要する（Nはサンプル数、MはSNP数）。また、効果量が極限として正規分布するような遺伝モデルを仮定しており、このことは検出力を制限し得るものである。今回、我々は従来法よりはるかに効率的な混合モデルにより関連性を示す手法であるBOLT-LMMについて紹介する。BOLT-LMMは、はるかに小さいO（MN）オーダーの反復のみを必要とする。また、マーカー効果量に対してベイズ混合事前分布を用いることで、極限として正規分布を仮定することなく、より現実的な遺伝モデルを仮定し、検出力を増大させている。我々はBOLT-LMMをthe Women's Genome Health Study（WGHS：女性ゲノム健康研究）から得た2万3294のサンプル中の9つの量的形質に適用し、検出力の有意な増加を観測した。これはシミュレーションの結果と一致するものであった。理論およびシミュレーションは、コホートサイズの増加とともに検出力が上昇することを示している。このことは、BOLT-LMMが大規模コホートでのゲノムワイド関連解析のために有用であることを強く示すものである。