コピー数多型：ヒトの大きな多対立遺伝子型コピー数多型

異なるヒトのゲノム間では、コピー数が大幅に異なるゲノム領域が何千も存在する。我々は、増大しつつある全ゲノム塩基配列決定データを用いて、最大級の多対立遺伝子型コピー数多型CNV（mCNV）に存在するコピー数、対立遺伝子、ハプロタイプを同定する方法を開発した。1000人ゲノムプロジェクトで塩基配列決定をした849のゲノムを解析して、3878個の重複を含む、最大級（> 5kb）のmCNVを同定した。この重複のうち1356個は3つ以上の識別可能な対立遺伝子を持っていた。mCNVがヒトゲノムのほとんどの遺伝子量の多様性を作り出しており（欠失と二対立遺伝子型重複を合わせたものの7倍）、この遺伝子量の多様性が遺伝子発現の豊富な変化を作り出している。また、我々は「ランナウェイ重複ハプロタイプ」の存在を説明する。その領域では、HPRとORM1を含む複数の遺伝子が、高コピー数に変異したハプロタイプが複数種類存在する。また、インピュテーションによるmCNV解析のための最初の戦略がある程度成功したことを記載し、そのような解析を支援する初期データリソースを提供する。