落屑症候群：CACNA1Aに位置する一般的なバリアントが落屑症候群の感受性に関連している

落屑症候群（XFS）は最も一般的に見られる開放隅角緑内障の原因である。XFSの病因をより深く理解するために、日本人の症例1,484例と対照1,188例についてのゲノムワイド関連研究（GWAS）を行い、さらに最も有意な水準を超える結果については6大陸にわたる17カ国からの症例6,901例と対照20,727例において追試を行った。その結果、新しい座位（CACNA1A rs4926244）とXFS感受性の上昇の間にゲノムワイドな有意水準での関連を見つけた〔オッズ比（OR）=1.16、P=3.36 × 10⁻¹¹〕。また、既に報告のあるLOXL1座位にも強い関連を確認したが、その主要なSNPマーカー（LOXL1 rs4886776）が、祖先集団依存的に逆向きの対立遺伝子効果を示した（日本人：OR_{A allele}=9.87、P=2.1 × 10⁻²¹⁷。非日本人：OR_{A allele}=0.49、P=2.35 × 10⁻³¹）。我々の知見は、XFSについてゲノムワイドな有意水準を超える、LOXL1以外の遺伝的座位を初めて示しており、これはXFSの生物学や発症機序を理解する手掛かりになると考えられる。