検定法：任意に構成された集団における遺伝的な関連研究のための検定

我々は形質と遺伝子マーカー間の関連に関する新しい統計検定について示す。また、この統計検定は、理論的にも、実際上も、任意の複雑な集団構造に対して頑健であることを明らかにする。この統計検定は一連のパラメーターを用いるが、このパラメーターは、例えばゲノムワイド関連研究（GWAS）で測定されたような大規模な遺伝子型データから直接に見積もることができる。また、我々は新しい方法論も導き出し、遺伝子型条件付き関連検定（GCAT）と名付けた。この方法を用いれば、複雑な構造の集団に対して正確な関連検定を提供することができ、形質への遺伝的貢献と非遺伝的貢献の両方を考慮できる。我々は、ここで提案した手法を、大規模なシミュレーション研究および北部フィンランド出生コホート研究に適用した例を示す。フィンランドの研究において、他の手法では検出できなかったいくつかの新しい有意な座位を同定している。我々の提案するフレームワークは、線形混合モデルや主成分分析といった既存の手法の持つ問題点に対して、かなり異なる角度からのアプローチを提供するものである。