アイスランド人ゲノム：アイスランド人の大規模全ゲノム解読

2,636人のアイスランド人について、中央値20 ×の深度で全ゲノム配列を解読した結果から得られた知見を報告する。この研究により、2千万個のSNPと150万個の挿入欠失（インデル）を見つけた。配列バリアントの密度と頻度について、機能注釈、遺伝子の位置、経路、保存スコアの観点から記述する。アイスランド人には、ホモ接合体が過剰に存在し、タンパク質コード領域のバリアントが稀少であることが明らかになった。マイナー対立遺伝子頻度0.1％までのバリアントについて、104,220人を対象に統計学的な推定を行うことにより、若年発症心房細動を引き起こす劣性遺伝形式のフレームシフト変異をMYL4に同定することができた。また肝疾患のリスクを上昇させるABCB4の変異を数個、さらに、母親由来の場合に甲状腺刺激ホルモンが上昇するGNASのイントロン領域のバリアントを発見した。これらのデータは、ヒトゲノム配列の多様性がどのようにヒトの多様性を引き起こしているか、ということを決定するための研究をデザインする上で有用である。