下垂体腺腫：10p12.31、10q21.1、13q12.13の座位のありふれた変異は散発性の下垂体腺腫と関連する

下垂体腺腫は最もよくある頭蓋内腫瘍であるが、その遺伝的基盤についてはほとんど分っていない。散発性の下垂体腺腫の感受性座位を決めるため、漢民族中国人集団で3段階のゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施した。まず771人の下垂体腺腫症例と2,788人の対照群について、全ゲノムのSNPデータの解析を行い、見込みのある変異については、他の独立した2群（合わせて2,542人の症例と3,620人の対照群）での再現性解析を行った。これらを合わせた解析で、次の3つの新規感受性座位がゲノムワイドの有意閾値以下（P < 5 × 10⁻⁸）であることを見つけた：10p12.31（rs2359536、P_meta=2.25 × 10⁻¹⁰、およびrs10828088、P_meta=6.27 × 10⁻¹⁰）、10q21.1（rs10763170、P_meta=6.88 × 10⁻¹⁰）、 13q12.13（rs17083838、P_meta=1.89 × 10⁻⁸）。この研究は我々の知る限り、散発性下垂体腺腫についての最初のGWASであり、その結果はこの疾患の遺伝的基盤に識見を加えるものである。