卵巣がん：粘液性卵巣がんのリスクへのゲノムワイドな有意水準での関連

ゲノムワイド関連研究から、卵巣がんのリスクへの関連がいくつか見つかっているが、粘液性卵巣がん（MOC）のリスクへの関連は明らかになっていない。MOC症例1,644例と対照21,693例のインピューテーションによる解析から、MOCのリスクに関連する新規3座位が同定された。つまり、2q13のrs752590（P=3.3 × 10⁻⁸）、2q31.1のrs711830（P=7.5 × 10⁻¹²）、19q13.2のrs688187（P=6.8 × 10⁻¹³）である。発現量的形質座位（eQTL）の解析では、2q31.1のHOXD9と卵巣腫瘍〔P=4.95 × 10^{− 4}、偽発見率（FDR）=0.003〕および大腸腫瘍（P=0.01、FDR=0.09）に有意な関連が、2q13のPAX8と大腸腫瘍（P=0.03、FDR=0.09）にも有意な関連が同定された。染色体コンホメーション捕捉解析から、HOXD9プロモーターと2q31.1のリスク関連SNPとの相互作用が明らかになった。MOC細胞でのHOXD9の過剰発現は新生物性表現型を増強させた。これらの知見はMOC感受性バリアントについての最初の証拠であり、また、MOC生物学の基礎を理解する手がかりになる。