メラノーマ：ゲノムワイドのメタ解析により、皮膚悪性メラノーマの新しい感受性座位5つを同定

皮膚悪性メラノーマ（CMM）に関するこれまでの研究から、再現性をもって関連を示す13の感受性座位が明らかになっている。本論文では、CMMのゲノムワイド関連研究（GWAS）についての2段階メタ解析を行った国際的研究について報告する。このメタ解析は、11のGWAS（そのうちの5つは未発表）と次なる3段階の2つのデータセットを統合し、15,990のCMM症例と26,409の対照群からなるものである。これまでCMMに関連が認められなかった5つの座位が、今回、ゲノムワイドの関連を有意に示した（P < 5 × 10 ^{− 8}）。また、関連が報告済みだったが再現性が確認されなかった座位が2つ見つかるとともに、関連が確定している13の座位は全て関連が有意であった。新規に関連が見つかったSNPはメラノサイト調節領域と考えられる場所に位置し、バイオインフォマティクスおよび発現量的形質座位（eQTL）のデータから関連領域の候補遺伝子が挙げられ、そのうちの1つはテロメア生物学に関与していることが分かった。