血圧：342,415人を対象にした関連研究から明らかになった血圧調節の遺伝学とその標的臓器

我々は、血圧の遺伝学的基礎を明らかにし、標的臓器の障害に及ぼす影響を評価するために、ヨーロッパ系の201,529人において標的化ゲノムワイドアレイの128,272個のSNPについて解析し、さらに140,886人の遺伝子型を検証として用いた。血圧関連座位を66座位同定し、そのうちの17座位は新規座位であった。新規座位のうち15座位には複数の異なる関連シグナルが見られた。この66個の指標SNPは、特に血管内皮細胞において、シス調節性配列に豊富に存在しており、これは、多数の臓器での血管緊張の調節を介した血圧制御が重要な役割を持つということに一致している。この66個の指標SNPをリスクスコアと組み合わせると、非ヨーロッパ系の64,421人においても同等の影響を示した。この66個のSNP血圧リスクスコアは複数の組織における標的臓器障害と有意に関連したが、腎臓には小さな影響しか及ぼさなかった。我々の知見は、現在の血圧関連経路の知識を拡大し、血圧調節には従来の腎臓系を超えた組織の関与があることを浮き彫りにしている。